Hemocromatoza ereditara

Hemocromatoza ereditara este o boala mostenita, in cadrul careia corpul absoarbe si depoziteaza prea mult fier. Acest fier este stocat in tot corpul, in particular in ficat, piele si pancreas. Cand este stocat, fierul dauneaza acestor organe si tesuturi.

HE este cauzata de mutatii genetice in cadrul genei HFE. Rolul acestei gene este controlarea absorbtiei fierului din alimente. Cand o persoana mosteneste gena defecta de la ambii parinti, el sau ea va avea hemocromatoza ereditara. Daca o persoana o mosteneste doar de la unul din parinti, este considerata purtatoare a HE. Chiar si purtatorii au un nivel crescut in ceea ce priveste absorbtia fierului.

Cei mai multi oameni care sufera de HE nu au simptomele acesteia pana nu ajung la varsta a doua. Acest lucru este cauzat de faptul ca in fiecare zi, corpul absorbe o cantitate doar cu putin mai mare decat are nevoie. Acest lucru necesita timp sa se adune si sa cauzeze simptome.

Unul din cele mai comune simptome a HE este pata de culoare gri sau bronz de pe piele. Alte simptome includ durerile articulatiilor, diabet, iregularitati ale ficatului si un sistem cardiovascular slabit. Alte semne ale HE includ apetit sexual scazut, menopauza precoce, neregularitati ale glandei tiroide si a adrenalinei, precum si oboseala.

HE nu este diagnosticata din cauza neefectuarii testelor de sange. Exista patru teste care ar trebui efectuate pentru a descoperi boala. Tesul Serum Ferritin masoara nivelul fierului stocat in ficat. Biopsia de ficat va testa o mostra luata din ficat. Testul de saturatie transferina masoara cantitatea fierului unit cu proteine din sange. Cel mai bun test este testul molecular genetic. Exista posibilitatea unui test ADN pentru a gasi gena HFE mutata. Acest test nu este 100% sigur, deoarece este posibil ca o gena mutanta sa produca un rezultat negativ fals.

Cel mai bun tratament contra HE este flebotomia, donarea sangelui. Acest sange insa nu este dat Crucei Rosii, deoarece nivelul de fier este prea mare in el. De obiciei sangele este luat de 2 ori pe saptamana pentru o vreme, ca sa scada nivelul de fier din corp. Odata ce acest nivel s-a regulat, este necesara scoaterea a 0.5 litri de sange o data la fiecare 1-4 luni. Testul Ferritin ii va spune medicului cat de des va trebui luata sange.

Unele practici care te pot ajuta daca ai HE este sa te asiguri ca nu iei suplimente de fier, nici multivitamine cu fier. Este recomandata evitarea suplimentelor de vitamina C, deoarece acestea cresc absorbtia fierului. Mancarea carnei rosii ar trebui evitata deoarece ea contine un nivel ridicat de fier. Limitati-va consumul de alcool deoarece alcoolul combinat cu fier dauneaza ficatului si mai mult. Daca nu sunteti siguri de cantitatea de alcool pe care o puteti consuma, consultati-va medicul.

Toti care au o ruda care sufera de HE ar trebui sa fie testati. Daca testele sunt negative, ele ar trebui repetate anual deoarece boala are nevoie de timp pentru a se manifesta destul pentru un rezultat pozitiv. Diagnosticarea rapida si tratamentul sunt critice pentru sanatatea pe termen lung a unei persoane cu HE. Daca sunteti diagnosticati inainte ca ea sa va fi daunat ficatului sau inaine sa va cauzeze diabet, va puteti astepta la o durata de viata normala.